L’anorchidia, ovvero la mancanza congenita o acquisita dei testicoli, definita anche anorchia, anorchismo o sindrome dei testicoli scomparsi. Generalmente è la conseguenza di un intervento chirurgico di orchiectomia bilaterale, ma può, anche se raramente, essere una condizione congenita.
Nelle prime 8 settimane di gestazione si sviluppano i testicoli, se questo non avviene allora il bambino avrà genitali femminili. Se i testicoli iniziano a svilupparsi ma si smarriscono o cessano di funzionare tra le 8 e le 10 settimane, il bambino avrà genitali ambigui quando sarà nato. Tuttavia può succedere che pur formandosi genitali maschili i testicoli non siano ancora distinguibili, ciò prende il nome di “sindrome dei testicoli in fuga.” la cui causa risulta sconosciuta, anche se in alcuni casi di consanguineità tra i genitori è stato riconosciuto un difetto genetico autosomico recessivo.
Inoltre anomalie degli organi genitali esterni del feto possono essere anche una conseguenza delle patologie endocrine di donne in gravidanza, disturbi ormonali, eccesso di peso e malattie infettive. Questo difetto, detto anche criptorchidismo (testicolo non diagnosticato nello scroto), è osservato, inoltre, nei neonati nati con una gravidanza prematura significativa. In qualche caso la laparoscopia esplorativa ha evidenziato che talvolta l’anorchia risulta essere il risultato di un incidente vascolare testicolare prenatale associato a torsione durante la discesa del testicolo, discesa che dipende dall’interazione tra fattori anatomici e ormonali.
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Sintomi
Quando il neonatologo esamina il neonato, per prima cosa nota la dimensione dello scroto per verificare la presenza o l’assenza dei testicoli (aplasia). In futuro, i sintomi dell’aplasia testicolare possono manifestarsi a seconda del grado di possibilità compensativa del testicolo. Quando funziona normalmente, e il testosterone è sufficiente, lo sviluppo del ragazzo si evolve senza deviazioni, e non vi saranno nemmeno problemi legati al concepimento. Tuttavia, se il livello di testosterone risulta troppo basso si potrebbe avere un ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
I sintomi più comuni sono:
- Mancanza di peluria pubica
- Mancanza di muscoli
- Mancato inizio della pubertà al momento giusto
- Scroto vuoto
Diagnosi
Gli esami da eseguire per arrivare a una diagnosi includono:
- Livelli ormonali Anti-Mulleriani
- Densità ossea
- I livelli di FSH e LH
- I livelli di testosterone
- Ultrasuoni o la risonanza magnetica (nella regione inguinale e addominale)
- Cariotipo X e Y
Terapia
La terapia include l’integrazione di androgeni (testosterone) per avviare la pubertà, l’impianto di protesi testicolare e il supporto psicologico. La disforia di genere (bambino o bambina a cui il sesso biologico non corrisponde alla propria identità) può risultare in individui anorchidi che vengono assegnati maschi alla nascita e cresciuti come uomini nonostante manchino gli ormoni mascolinizzanti necessari durante lo sviluppo prenatale, infantile e adolescenziale.
Alle persone anorchiche che hanno un’identità femminile possono essere somministrati estrogeni al posto del testosterone in quanto non sono necessari bloccanti androgeni a causa della mancanza di gonadi.
Prevenzione
Il difetto congenito, che si verifica durante lo sviluppo intrauterino, risulta essere alquanto problematico, tuttavia bisogna sempre tener presente che in gravidanza bisogna sempre evitare di esporsi a infezioni di ogni genere.
Consiglio
Contattare un medico se il vostro bambino sembra avere testicoli estremamente piccoli o assenti o non sembra avere i segni della pubertà al momento giusto.
